1. Vers le séquençage de l'ADN nucléaire d'Homo neanderthalensis.
1.1. Le génome enfin accessible
Durant des centaines de milliers d'années, l'homme de Neandertal (Homo neanderthalensis) a vécu tranquillement en Europe et en Asie occidentale avant de recevoir la visite, il y a environ 40 000 ans, de l'homme moderne (Homo sapiens) qui arrivait d'Afrique.
À quoi ressemblait-il ? Les deux espèces se sont-elles croisées ? Et pourquoi a-t-il subitement disparu il y a 28 000 ans ? Depuis sa découverte en 1856 dans la vallée de Neander (près de Düsseldorf en Allemagne), l'homme de Neandertal n'a cessé de nous interroger.
Les travaux que viennent de publier simultanément Nature et Science n'entendent pas apporter de réponses immédiates à ces questionnements, mais ils marquent néanmoins un pas décisif dans la compréhension de notre proche cousin. Deux groupes de recherche indépendants viennent en effet de réaliser pour la première fois un séquençage partiel de l'ADN provenant d'un Néandertalien de 38 000 ans retrouvé en 1980 dans la grotte de Vindija près de Zagreb (Croatie).
« Jusqu'à présent, les études génétiques sur Neandertal avaient été menées à partir d'ADN mitochondrial, note Jean-Jacques Hublin, paléoanthropologue à l'institut Max Planck de Leipzig (Allemagne). Ce matériel est relativement abondant dans les ossements mais n'apporte des informations que sur la filiation des individus. Ici, nous avons pour la première fois accès à l'ADN nucléaire, c'est-à-dire à l'ADN contenu dans le noyau de la cellule et renfermant les informations sur les caractères. C'est tout simplement formidable ! »
1.2. Un matériel génétique fragile et rare.
Il y a encore quelques années, l'idée même que l'on puisse un jour accéder à ce matériel génétique paraissait inconcevable. L'ADN est une molécule particulièrement fragile qui se dégrade dès la mort de l'individu.
Par ailleurs, cet ADN du noyau est incroyablement rare au sein de la cellule : il ne représente que 0,05 % de l'ADN mitochondrial, autrement dit de l'ADN que l'on trouve autour du noyau.
2. ADN mitochondrial (ADNmt), Homo sapiens et Homo neanderthalensis.
2.1. Homo sapiens et Homo neanderthalensis
Si de nos jours seule l'espèce Homo sapiens est présente sur Terre, les études paléoanthropologiques montrent que plusieurs espèces du genre Homo ont existé par le passé, et sur des périodes de temps qui parfois se recouvrent.
Ainsi, l'Homme de Neandertal et l'Homme moderne (les premiers Homo sapiens sont couramment appelé Hommes de Cro-magnon) ont coexisté pendant près de 100 000 ans. De ce fait, de nombreuses questions se posent à leur sujet :
- "Etaient-ils interféconds quand ils vivaient dans les mêmes lieux ?"
- Donc "doivent-ils être classer dans la même espèce (Homo sapiens sapiens et Homo sapiens neanderthalensis), ou formaient deux espèces bien distinctes (Homo sapiens et Homo neanderthalensis) ?"
- Une nouvelle question, qui découle des premières, serait " l'Homme moderne : serait-il apparu en Afrique ? D'où il aurait migré vers le reste de la planète ? Ou serait-il le fruit de croisement entre Hommes de Neandertal et Homo sapiens ancestraux ?
- Cela ramène à se demander si nous, Hommes modernes, portons dans nos gènes un héritage de l'Homme de Neandertal ?
| élément | Homo neanderthalensis | Homo sapiens |
| Habitat | Tempéré ou froid | Tous |
| Stature | Trapue | Longiligne |
| Boîte crânienne | Volumineuse, en forme de bombe (allongée avec chignon occipital). 1500 à 1750 cm3 | Volumineuse, mais sphérique. 1650 (H.s. ancien) à 1350 cm3 (H.s. plus récent) |
| Face | Bourrelet sus-orbitaire Absence de menton Nez large et saillant Pommettes en retrait | Pas de bourrelet Menton marqué Nez plus fin Pommettes saillantes |

2.2. Utilisation de l'ADN mitochondrial
Avant les travaux sur l'extraction de l'ADN nucléaire, les premières recherches ont été effectuées sur l'ADNmt. Les mitochondries sont des organites présents en plusieurs exemplaires dans les cellules eucaryotes et qui peuvent elles-mêmes contenir plusieurs exemplaires de leur propre séquence d'ADN ; alors qu'il n'y a qu'un seul noyau par cellule contenant l'ADN nucléaires. L'ADNmt est donc plus "facilement" exploitable puisqu'en plus grande quantité dans une cellule.
Cet ADNmt est d'héritage presque exclusivement maternel, ce qui lui confère d'être garanti contre les recombinaisons qui affectent, entre chromosomes paternels et chromosomes maternels, l'ADN du noyau.
Cela a donc permis de retracer l'histoire évolutive sans le brouillage des recombinaisons ; mais cela présente malgré tout une limite puisqueque cette histoire évolutive reste cantonnée à une histoire essentiellement maternelle...
2.3. ADN mitochondriaux d'Homo neanderthalensis et Homo sapiens : résultats et conclusion
Après analyse des séquences des ADNmt de l'Homme de Neandertal, des l'Hommes modernes, il ressort que les séquences de l'Homme de Cro-magnon sont hautement semblables à celles des Hommes actuels et des Hommes modernes plus anciens. En revanche, elles se distinguent nettement de celles des Hommes de Neandertal.
De plus, on remarque qu'il y a une forte corrélation entre les ADNmt des Hommes modernes anciens, actuels et de Cro-magnon qu'ils soient Européens ou non Européens.

Ces résultats renforcent les conclusions tirées de l'analyse anatomo-morphologique comme quoi les Hommes de Neanderthal ne constituent pas une sous-espèce d'Homo sapiens, mais bien une espèce à part entière : Homo neanderthalensis.
On peut ainsi supposer qu'il n'y a pas eu de mélanges génétiques entre ces deux espèces humaines, malgré leur grande proximité géographique à certaines époques.
De plus, des études ont montrées que le génome mitochondrial de l'Homme actuel, sous sa forme actuelle, est âgé d'environ 163 Ma ; or la séparation initiale entre les lignées ayant données Homo neanderthalensis et Homo sapiens est estimée à 500 Ma. Ce qui va en faveur d'une évolution différente de l'ADNmt dans les deux lignées, et que donc nous avons affaire à deux espèces distinctes.
Quelques sites :